华山医院罕见病中心举行医患交流会

原创 神经内科 复旦大学附属华山医院订阅号

2月25日，在第17个“国际罕见病日”即将到来之际，华山医院罕见病中心、华山医院神经内科神经肌病团队、集爱肌病关爱中心共同举办“罕见从此不孤单”新春联谊会，本次联谊会采用轻松欢乐的互动模式，通过故事分享、趣味游戏以及多学科义诊等环节促进医患面对面交流沟通，共同推进罕见病队列研究和数据库建设。

华山医院罕见病中心工作小组副主任、浦东院区院长王惠英，华山医院罕见病中心专家委员会委员、教育处处长叶红英，华山医院党委宣传部部长沈芳芳，华山医院神经内科朱雯华副主任医师，神经内科护士长许雅芳，神经内科、康复医学科和临床营养科医护团队、社工部、团委、患者及家属等50余人参会。

集爱肌病关爱中心负责人杨淼女士、上海新途社区健康促进社总干事王艳红博士，分别从公益机构和社区组织两个不同的角度表达了对罕见病事业发展的期许。罕见病因其发病率低、诊断困难、基础研究薄弱，大多处于无药可用的困难局面。对罕见病患者的关注和帮助，是一个社会文明进步的标志，也是共建和谐社会的重要议题。罕见病事业亟需多方社会力量的参与，进一步壮大队伍，关爱患者群体，促进药物研发，改善患者生存质量。

来自面肩肱型肌营养不良（FSHD）、晚发型庞贝病（LOPD）以及脊髓性肌萎缩（SMA）患者群体的三位代表深情分享了她们各自的故事。细节最是动人，正如一位患者分享到，过去对罕见病的认识尚浅，当地医院“活不过30岁”的判断给了她巨大压力，后来在华山医院多学科团队的帮助下，通过明确诊断、合理用药及康复训练，患者生活质量得到了改善，重新对生活树立了信心。

在医疗的所有发展过程中，都有病人和家属的默默付出，王惠英被三位罕见病患者分享的故事深深动容。华山医院一直以来大力支持罕见病研究和学科建设，“让每一位罕见病患者生活有尊严，生命有价值。”王惠英说赵重波教授带领的华山神经肌病团队长期致力于罕见病规范诊疗和科普工作，引领罕见病事业发展，她对“神经肌肉罕见病队列数据库”项目表达了殷切期望，鼓励和感谢患者及家属“做自己的拯救者”，积极参与到数据库建设当中来。

叶红英代表华山医院罕见病中心感谢神经肌肉罕见病团队的一系列工作，同时强调开展医护团队罕见病培训是助力罕见病诊断的重要一环，组建罕见病多学科门诊，不仅服务患者，也是在增进医生对于罕见病的认识和了解，“每个罕见病患者都是一个小太阳，照亮自己，也照亮他人。”

在与会人员的共同见证下，“神经肌肉罕见病队列数据库”项目正式启动。

猜灯谜、制作沙画等轻松欢乐的小游戏为联谊会增添了活泼的气氛，场内洋溢着欢声笑语。此时，窗外的阴霾也逐渐散去，温暖的阳光洒进了会场的各个角落。

活动最后，华山医院罕见病多学科团队为现场患者提供了义诊服务，神经内科朱雯华医生、临床营养科马妮娜医生和康复医学科谈笑冰医生热心为患者逐一答疑解问。

罕见病患者人群分散，长期存在确诊难、治疗难、用药难等问题，许多罕见病甚至连医生群体也不了解，退一步说，即使是罕见病确诊后有药可用，罕见病患者仍然面临较大的经济负担和照护难题，朱雯华在总结中呼吁社会关注罕见病群体，给予罕见病群体更多的支持，她同时表示罕见病事业的发展离不开医生和患者及家属的共同努力，患者的信任和期待是医护人员内心的动力源泉。2024 年华山医院将继续推动神经肌肉罕见病队列建设，造福更多患者。

华山医院神经肌病团队一直重视与患者的沟通与科普。从2018年起，为了提升社会对罕见病群体的关注，帮助罕见病患者和家属更好地认知疾病发展，纾解罕见病患者和家属的心理负担，在华山医院副院长、神经内科副主任赵重波教授的带领下，华山医院神经肌病团队常态化开展重症肌无力、脊髓肌萎缩症等神经肌病患教工作，邀请神经内科、康复医学科、临床营养科、护理部等开展多学科健康科普，普及疾病知识，分享最新动态，受益患者群体多达7万人，这对于罕见病群体来说是已经是不小的规模。每一场认真准备的患教活动也获得了越来越多患者的认可和支持，未来，团队还将进一步加强患教工作，创新患教形式，解答患者疑惑，提升患者信心。

文 | 夏邢宇

审核 | 赵重波 朱雯华

喜欢就奖励一个“”和“在看”呗

继续滑动看下一个

罕见从此不孤单 | 华山医院罕见病中心举行医患交流会原创 神经内科 轻触阅读原文

复旦大学附属华山医院订阅号 赞 分享 在看 写留言 向上滑动看下一个

原标题：《罕见从此不孤单 | 华山医院罕见病中心举行医患交流会》